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Salute, nuovi screening neonatali e prenatali in Friuli-Venezia Giulia

Nuovi screening neonatali e prenatali in Friuli-Venezia Giulia per prevenire malattie come atrofia muscolare spinale, immunodeficienze congenite e altre patologie. Diagnosi precoce e interventi mirati migliorano esiti e qualità di vita

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Visita pediatrica neonatale
Visita pediatrica neonatale (© Depositphotos)

L’approvazione di un nuovo documento da parte della Giunta Regionale in tema di screening neonatali e prenatali extra Lea in Friuli-Venezia Giulia introduce importanti novità per la salute di madri e neonati. Si tratta di un significativo passo in avanti nella prevenzione e nella diagnosi precoce di diverse patologie, con l’obiettivo di intervenire tempestivamente e migliorare la qualità di vita dei più piccoli.

La delibera regionale

L’assessore regionale alla Salute, Riccardo Riccardi, ha annunciato l’approvazione di una delibera di Giunta che introduce tre nuovi screening neonatali e quattro nuovi screening prenatali. Quest’azione risponde alle esigenze di una sanità regionale in continua evoluzione, spinta dai progressi medico-scientifici e dalla necessità di offrire alle famiglie una diagnosi precoce e trattamenti adeguati.

I tre nuovi screening neonatali

  1. Screening per l’atrofia muscolare spinale
  2. Screening per le immunodeficienze congenite
  3. Screening per l’anemia falciforme e le principali emoglobinopatie

L’obiettivo è individuare rapidamente queste patologie, spesso gravi, per intervenire prima dell’insorgenza dei sintomi. Secondo l’assessore, i progressi della ricerca consentono oggi di diagnosticare tempestivamente malattie congenite che, se trattate in anticipo, possono cambiare in modo drastico il percorso di vita dei neonati.

I quattro nuovi screening prenatali

  1. Non Invasive Prenatal Test (Nipt): introdotto come screening di II livello, in conseguenza di un esito a rischio alto-intermedio del test di I livello.
  2. Screening per il citomegalovirus: essenziale poiché un trattamento antivirale efficace in maternità può prevenire importanti sequele neurologiche nel neonato.
  3. Screening della malattia di Chagas per donne a rischio, patologia che necessita di un monitoraggio specifico.
  4. Screening per l’infezione tubercolare per le donne a rischio, fondamentale per contrastare precocemente possibili complicanze durante la gravidanza.

Perché questi test sono fondamentali

L’introduzione di nuovi test diagnostici garantisce una maggiore protezione della salute sia per la madre che per il neonato. Interventi tempestivi e mirati possono migliorare gli esiti della gravidanza, prevenire disabilità gravi e, in alcuni casi, salvare vite. Le Aziende sanitarie regionali hanno già avviato alcuni progetti pilota, evidenziando la volontà di innovare continuamente le politiche sanitarie del territorio.

Screening già attivi in regione

In Friuli-Venezia Giulia sono già regolamentati:

  • Screening neonatale metabolico esteso e screening delle malattie lisosomiali (in collaborazione con un laboratorio extraregionale).
  • Screening della fibrosi cistica (eseguito presso l’IRCCS Burlo Garofolo).

Grazie all’accordo con la Regione Veneto, è possibile usufruire di laboratori specializzati, garantendo standard elevati di qualità per le analisi.

Le prospettive future

Secondo l’assessore Riccardi, l’elenco degli screening neonatali potrà essere ulteriormente aggiornato in base alle periodiche revisioni del Gruppo di lavoro del Ministero della Salute. L’impegno della Regione si concentra nel garantire una copertura diagnostica sempre più completa e all’avanguardia.

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